摘要: 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是同型半胱氨酸（Hcy）代谢途径中的关键酶之一，其编码基因的突变可影响Hcy的代谢。大量研究显示，血中高水平的Hcy是心脑血管疾病的独立危险因素，故考虑MTHFR基因的突变与心脑血管疾病的发生可能存在关联。