摘要: 目的探讨中国人群三磷酸腺苷结合盒子转运体G1（ATP-binding cassette transporter,ABCG1）基因启动子区单核苷酸多态性与冠心病（CAD）的相关性。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态分析方法检测295例CAD患者（其中心肌梗死患者164例）和286例健康对照者的ABCG1基因启动子区rs1378577位点基因型,并分析该位点A/C基因多态性在健康对照组、冠心病组和心肌梗死组不同基因型频率,其分布特点以及与血脂、CAD的相关性。结果ABCG1基因rs1378577位点CC基因型、C基因型（CC+CA）频率在心肌梗死（MI）组中的分布频率显著高于健康对照组（P<0.05）,CC基因型、CC+CA基因型可能与MI发病有关（ORCC=1.77,OR 95%CI:1.06-3.32,P<0.05,ORCC+CA=1.65,OR 95%CI:1.09-2.51,P<0.05）;MI组中三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平在AA、CC、CA基因型中差异无显著性意义。结论ABCG1基因启动子区rs1378577位点A/C多态性可能与中国人群MI发病相关。