摘要: 先天性心脏病（以下称先心病）是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。心脏发育过程中控制发育的基因突变是先心病的常见原因。大量研究表明Nkx2.5作为与发育相关的同源盒基因的一种,在心脏发育过程中起重要的作用,该基因的突变或多态性将影响心脏发育导致先心病。本文系统地阐述了Nkx2.5基因的结构?功能及其与先心病的关系,进而在分子水平上对心脏的发生和先心病发病有更深入的了解。