摘要: 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（m ethylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因677位单核苷酸多态性（C-T）与血浆同型半胱氨酸（homocyste ine,Hcy）水平及冠心病之间的关系。方法用多聚酶链式反应-限制性片段多态性（RFLP）方法检测122例冠心病患者（冠脉造影显示至少有1支血管狭窄≥50%）与56例对照组（冠脉造影未发现任何可辨认斑块或狭窄）的MTHFR 677位单核苷酸多态性（C-T）;用荧光衍生化后高效液相色谱法（h igh?perform ance liqu id chrom atography,HLPC）检测血浆总Hcy水平。结果①冠心病组Hcy浓度高于对照组（P<0.05）。②冠心病组中TT、TC、CC的基因型频率分别为30%、45%、25%;T等位基因频率为53%,C等位基因频率为47%。在对照组中TT、TC、CC的基因型频率分别为25%、32%、43%;T等位基因频率为41%,C等位基因频率为59%。两组基因型分布和等位基因频率分布差异有显著性（均P<0.05）。③两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均显著高于CC和TC基因型者（P<0.05）,而后两者间无显著性差异。结论MTHFR基因C677T点突变对冠心病发病有一定的关系。MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素。