摘要: 家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病 ,单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标记技术 ,在该病家系中发现了 7种致病责任基因 ,致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说。作者对责任基因的定位、肌原纤维节中突变蛋白的致病机制作一综述 ,并分析突变基因型与其表型的关系 ,以利于疾病的诊断和治疗。