摘要: 目的构建先天性长QT综合征KCNQ1基因G983A突变体,并研究其在非洲爪蟾卵母细胞上的表达。方法首先进行定点诱变,构建含KCNQ1G983A突变点的原核表达载体pSP64-KCNQ1（G983A）,并对pSP64-KCNQ1（G983A）进行纯化和线性化,然后应用SP6RNA体外转录试剂盒进行转录,并回收和鉴定转录的cRNAs。制备非洲爪蟾卵母细胞,经显微注射仪将KCNQ1（G983A）cRNAs注射至卵母细胞中,2d后采用双电极电压钳记录卵母细胞膜的电流。结果成功地构建pSP64-KCNQ1（G983A）突变体,经转录获得KCNQ1（G983A）cRNAs,并在爪蟾卵母细胞上表达。结论KCNQ1基因（G983A）突变体的成功构建及表达,为进一步探讨长QT综合征的发病机制奠定了基础。